X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p16.3 deletion

Wolf-Hirschhorns syndrom är en genetisk sjukdom orsakad av bortfall av ett fragment av p-armen på kromosom 4 (region 4p16.3).

Prevalensen uppskattas till 1 på 50 000 födslar. Den förväntade livslängden är begränsad. Ca en tredjedel av barnen som är drabbade dör under det första levnadsåret.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Wolf-Hirschhorns syndrom – 4p16.3 deletion:

  • Kortväxta
  • Muskelsvaga
  • Konvulsioner/krampanfall (tenderar att minska med ökad ålder)
  • Missbildningar på hjärta och njurar
  • Avsaknad av en eller båda testiklarna
  • Immunbrist
  • Försenad utveckling
  • Utvecklingsstörning

Ytterligare informationn

Wolfhirschhorn.org – Wolf-Hirschhorn syndrome

subir

Pin It on Pinterest