Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p16.3 deletion
Wolf-Hirschhorns syndrom är en genetisk sjukdom orsakad av bortfall av ett fragment av p-armen på kromosom 4 (region 4p16.3).
Prevalensen uppskattas till 1 på 50 000 födslar. Den förväntade livslängden är begränsad. Ca en tredjedel av barnen som är drabbade dör under det första levnadsåret.
Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Wolf-Hirschhorns syndrom – 4p16.3 deletion:
- Kortväxta
- Muskelsvaga
- Konvulsioner/krampanfall (tenderar att minska med ökad ålder)
- Missbildningar på hjärta och njurar
- Avsaknad av en eller båda testiklarna
- Immunbrist
- Försenad utveckling
- Utvecklingsstörning
Ytterligare informationn
Wolfhirschhorn.org – Wolf-Hirschhorn syndrome