Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p16.3 deletion

Wolf-Hirschhorns syndrom är en genetisk sjukdom orsakad av bortfall av ett fragment av p-armen på kromosom 4 (region 4p16.3).

Prevalensen uppskattas till 1 på 50 000 födslar. Den förväntade livslängden är begränsad. Ca en tredjedel av barnen som är drabbade dör under det första levnadsåret.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Wolf-Hirschhorns syndrom – 4p16.3 deletion:

• Kortväxta
• Muskelsvaga
• Konvulsioner/krampanfall (tenderar att minska med ökad ålder)
• Missbildningar på hjärta och njurar
• Avsaknad av en eller båda testiklarna
• Immunbrist
• Försenad utveckling
• Utvecklingsstörning

Ytterligare informationn

Wolfhirschhorn.org – Wolf-Hirschhorn syndrome