X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Turners syndrom – 45,X0

Turners syndrom är associerat med en total eller partiell frånvaro (komplett eller partiell monosomi) av kromosom X. Även om patienter med Turners syndrom endast har en normal X-kromosom är alla patienter kvinnor.

Prevalensen är mellan 1/2000 till 1/5000 levande kvinnliga födslar. Cirka 1% av alla graviditeter har monosomi. Utav dessa leder merparten till spontana aborter och de flesta sker under den första graviditetsveckan. Det är också förknippat med en reducerad livslängd.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Turners syndrom – 45,X0)

  • Kortväxthet
  • Hypotyreos
  • Hypertension
  • Njurproblem
  • Hjärtproblem
  • Outvecklade bröst
  • Skelettavvikelser
  • Övervikt

Majoriteten av kvinnorna med Turners syndrom har normal intelligens.

Ytterligare information

Tsint.org – Turner Syndrome International

Orpha.net – Portal för ovanliga sjukdomar och lovande läkemedel.

subir

Pin It on Pinterest