X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Trippel-X syndrom – 47,XXX

Trisomi av kromosom X, också kallat trippel-X-syndrom, är den vanligaste förekommande trisomin hos kvinnor. Den har en variabel fenotyp orsakad av förekomst av en extra X-kromosom.

Prevalensen uppskattas till 1 på 1000 kvinnliga födslar. Patienterna har en normal livslängd.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med 47, XXX-syndrom:

Trippel-X-syndrom orsakar i normala fall inga ovanliga fysiska åkommor eller medicinska problem. Dock är kvinnor med denna sjukdom ofta längre än genomsnittet.

Det finns undantagsfall med där olika typer av symtom har rapporterats:

  • Svag muskelstyrka
  • Veck över ögonlocken
  • Epileptiska anfall
  • Avvikelser på njurar, urinvägar och könsorgan/li>
  • Försenad utveckling av motorik och tal, möjliga kognitiva problem och problem med inlärning
  • Känslomässiga rubbningar och problem med uppförande (ADHD, oro, depression)

Ytterligare information

Orpha.net – Portal för ovanliga sjukdomar och lovande läkemedel

subir

Pin It on Pinterest