X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom är en mycket varierande genetisk sjukdom och är den vanligaste livshotande genetiska orsaken till övervikt hos barn. Den orsakas av en avsaknad av genuttryck som ska finnas i den kromosom 15 som ursprungligen kommer från mannen (region 15q11.2–q13).

Prevalensen uppskattas till 1 på 10 000-30 000 födslar. Förväntad livslängd är normal men endast om vikten hålls under kontroll.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Prader-Willis syndrom (region 15q11.2–q13):

  • Muskelslapphet
  • Kortväxthet och försenad utveckling
  • Smal panna
  • Övervikt
  • Lätt utvecklingsstörningbesity
  • Underutvecklade könsorgan
  • Underdeveloped genitals
  • Låga nivåer av könshormoner
  • Försenad eller inte fullgången pubertet
  • Infertilitet

Ytterligare informationn

Pwsausa.org – Prader-Willi Syndrome Association

Ipwso.org – International Prader-Willi Syndrome Organization

subir
Efterfråga information

Pin It on Pinterest