Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom är en mycket varierande genetisk sjukdom och är den vanligaste livshotande genetiska orsaken till övervikt hos barn. Den orsakas av en avsaknad av genuttryck som ska finnas i den kromosom 15 som ursprungligen kommer från mannen (region 15q11.2–q13).
Prevalensen uppskattas till 1 på 10 000-30 000 födslar. Förväntad livslängd är normal men endast om vikten hålls under kontroll.
Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Prader-Willis syndrom (region 15q11.2–q13):
- Muskelslapphet
- Kortväxthet och försenad utveckling
- Smal panna
- Övervikt
- Lätt utvecklingsstörningbesity
- Underutvecklade könsorgan
- Underdeveloped genitals
- Låga nivåer av könshormoner
- Försenad eller inte fullgången pubertet
- Infertilitet
Ytterligare informationn
Pwsausa.org – Prader-Willi Syndrome Association
Ipwso.org – International Prader-Willi Syndrome Organization