Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom är en mycket varierande genetisk sjukdom och är den vanligaste livshotande genetiska orsaken till övervikt hos barn. Den orsakas av en avsaknad av genuttryck som ska finnas i den kromosom 15 som ursprungligen kommer från mannen (region 15q11.2–q13).

Prevalensen uppskattas till 1 på 10 000-30 000 födslar. Förväntad livslängd är normal men endast om vikten hålls under kontroll.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Prader-Willis syndrom (region 15q11.2–q13):

• Muskelslapphet
• Kortväxthet och försenad utveckling
• Smal panna
• Övervikt
• Lätt utvecklingsstörningbesity
• Underutvecklade könsorgan
• Underdeveloped genitals
• Låga nivåer av könshormoner
• Försenad eller inte fullgången pubertet
• Infertilitet

Ytterligare informationn

Pwsausa.org – Prader-Willi Syndrome Association

Ipwso.org – International Prader-Willi Syndrome Organization