X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Pataus syndrom – Trisomi 13

Pataus syndrom (Trisomi 13) är genetisk sjukdom orsakad av att det finns en extra kromosom i kromosompar 13. Det är den minst vanliga men den mest allvarliga av de kromosomala trisomierna.

Prevalensen uppskattas till 1 på 12 000 födslar.

Den förväntade livslängden är mycket kort, i genomsnitt 2,5 dagar, och 90% av barnen avlider innan de har hunnit bli ett år gamla. Många av fostren som lider av Pataus syndrom avlider före födseln, (spontant missfall). Bebisar med Pataus syndrom lider av ett flertal svåra missbildningar vilket resulterar i svåra både fysiska och mentala skador och leder till den höga mortaliteten.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer vid Pataus syndrom:

  • Läpp-gomspalt
  • Liten och missbildad hjärna
  • Missbildningar på hjärta och njurar
  • Cardiac and renal malformations
  • Försämrad tillväxt
  • Utvecklingsstörning

Ytterligare information

Internationaltrisomyalliance.com – Internationella Trisomi 13/18 Förbundet

Orpha.net – Portal för ovanliga sjukdomar och lovande läkemedel.

subir

Pin It on Pinterest