X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

FAQs

1)Vilka är skillnaderna mot avvikelser som upptäcks med ett fostervattenprov?

På kromosomnivå upptäcker NACE® avvikelser i antal kromosomer, inte i deras struktur. NACE® analyserar för ett begränsat antal kromosomer som är relaterade till problem i graviditeter efter den andra trimestern.

2) Kan man utföra ett NACE® test efter att man har genomgått en blodtransfusion? Hur länge måste jag vänta efter transfusionen innan jag kan ta testet?

Om blodtransfusionen genomfördes med helblod ska du vänta i minst sex veckor efter transfusionen innan du tar ditt blodprov för NACE®-testet.

Om du fick transfusion med enbart röda blodceller innehåller dessa inget nukleus eller DNA.

Vid traumabehandlingar där en stor mängd blod transfereras har förekomst av donerade leukocyter upptäckts i upp till ett och ett halvt år senare.

3) Kan NACE®-testet utföras vid äggdonation? Hur är det vid användande av surrogatmamma?

Ja, testet kan utföras i båda fallen.

4) Kan undersökningen utföras vid tvillinggraviditet?

Ja, NACE®-testet kan utföras men man måste komma ihåg att det inte går att få fram information om fostrens kön eller om det finns några avvikelser på könskromosomerna. Testet informerar om förekomst eller inte av en Y-kromosom.

5) Kan testet utföras vid twin embolization syndrome/Vanishing Twin Syndrome (VTS)?

Om säcken har försvunnit kan NACE®-testet fungera men man ska notera att DNA som kommer från den absorberade säcken kan finnas kvar i mammans blod. Detta kan resultera i ett falskt positivt resultat avseende antal kromosomer hos det levande fostret.

Om säcken finns kvar (även om den inte har utvecklat sig) ska man inte ta ett NACE®-test.

Sannolikheten att säcken har försvunnit är hög men samtidigt finns det fortfarande en förhöjd risk at analysen kan påvisa ett falskt positivt svar om det andra fostret försvann nära inpå att blodprovet tas då det fortfarande kommer att finnas kvar ganska mycket DNA i mammans blod.

Det finns inte några empiriska data som kan styrka eller visa olika procentuella risker eller lägsta nivåer av känslighet för dessa fall för analysen – scenariot är möjligt eftersom den DNA som analyseras kommer från placentan.

6) Vad händer om ett NACE®test test ger ett positivt resultat?

Ett fostervattenprov eller korionbiopsi (moderkaksprov) ska utföras. Kromosomanalysen som utförs beror på den förändring som hittats och kan vara:

  • Traditionell karyotyp: för att utesluta/konfirmera fullständiga eller partiella aneuploidier i någon kromosom så väl som resultat som kan tyda på mosaicism.
  • Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) (Kvantitativ fluorescent polymeraskedjereaktion): för att utesluta/konfirmera aneuploidier på kromosom 13, 18, 21, eller på könskromosomerna.
  • Fluorescent in situ hybridization (FISH) (Fluorescerande in situ-hybridisering) och/eller Short Tandem Repeat (STR) analys (analys av mikrosateliter): för att utesluta/konfirmera aneuploidier hos kromosomerna 9 eller 16.
  • FISH och/eller Microarray based Comparative Genomic Hybridization (array CGH): för att utesluta/konfirmera mikrodeletioner.

7) Vad händer om resultatet gällande fostrets kön inte är det samma med NACE®-testet som med ultraljudsundersökningen?

Ett nytt blodprov från mamman ska tas i en streck-tub och Igenomix Laboratories kommer att undersöka och avgöra fostrets kön (utan extra kostnad).

subir

Pin It on Pinterest