X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Edwards syndrom – Trisomi 18

Edwards syndrom (trisomi 18) är en genetisk sjukdom orsakad av att det finns en extra kromosom i kromosompar 18. Det är den näst vanligaste trisomin efter Downs syndrom.

Prevalensen uppskattas till 1 på 6 000 födslar. Den förväntade livslängden är kort. Mortaliteten är cirka 60% under den första veckan efter förlossningen och når upp till 94-95% mellan det första och andra levnadsåret. Bebisar med Edwards kan ha ett flertal allvarliga sjukdomar som kräver avancerad sjukvård.

Precis som för Downs syndrom ökar risken för Edwards syndrom med åldern på modern. Efter 35 års ålder ökar incidensen progressivt från 1 på 2 500 levande födslar vid 36 års ålder till 1 på 500 levande födslar vid 43 års ålder.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer vid Edwards syndrom::

  • Litet huvud
  • Låg födelsevikt
  • Muskelsvaga vid födsel, sedan mycket snabbt muskelspända (spastiska)
  • Försämrad tillväxt
  • Medfödda hjärtfel
  • Missbildningar av inre organ
  • Förändringar i hjärnan
  • Neurologiska problem

Ytterligare information

Internationaltrisomyalliance.com – Internationella Trisomi 13/18 Förbundet
Orpha.net – Portal för ovanliga sjukdomar och lovande läkemedel.

subir

Pin It on Pinterest