Downs syndrom – Trisomi 21

Downs syndrom orsakas av att det finns en extra kromosom i kromosompar 21 vilket innebär att dessa patienter har tre kromosomer (trisomi 21) i stället för två. Downs syndrom är den vanligaste orsaken till mentala handikapp och den vanligaste genetiska avvikelsen hos människor. Prevalensen är uppskattad till 1 på 750-800 födslar. Den förväntade genomsnittliga livslängden är över 50 år.

Risken för att föda ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder, särskilt efter det att modern fyllt 35 år.

• Vid 35 års ålder är risken 1/385 födslar
• Vid 40 års ålder 1/106
• Vid 45 års ålder 1/30

Vanligast förekommande kliniska manifestationer vid Downs syndrom:

• Mentala handikapp
• Muskulär hypotoni (avsaknad av muskelstyrka)
• Hjärtproblem
• Kortväxthet
• Tidigt åldrande
• Infertilitet hos män och starkt nedsatt fertilitet hos kvinnor.

Ytterligare information

Ds-int.org – Down Syndrome International