X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Cri-du-chat-syndromet – 5p15.2 deletion

Cri-du-chat-syndromet är en genetisk sjukdom orsakad av bortfall av ett fragment av p-armen på kromosom 5 (region 5p15.2). Nära 10% av människor med detta syndrom ärver kromosomavvikelsen från en förälder som själv är opåverkad.

Prevalensen uppskattas till 1 på 15 000-50 000 födslar. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor (proportion 4:3). Majoriteten av alla patienter har en normal förväntad livslängd.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Cri-du-chats syndrom – 5p15.2 deletion:

  • Nyfödda med symtomet har ett svagt, gällt och entonigt skrik
  • Litet huvud med liten haka, samt ett flertal andra gemensamma utseendemässiga drag
  • Låg födselvikt och långsam tillväxt
  • Problem med att mata p.g.a. svårigheter med att svälja och suga.
  • Muskelslapphet
  • Utvecklingsstörning och koncentrationssvårigheter
  • Långsam utveckling av motorik

Ytterligare information

Criduchat.org – International cry du chat

subir

Pin It on Pinterest