Cri-du-chat-syndromet – 5p15.2 deletion

Cri-du-chat-syndromet är en genetisk sjukdom orsakad av bortfall av ett fragment av p-armen på kromosom 5 (region 5p15.2). Nära 10% av människor med detta syndrom ärver kromosomavvikelsen från en förälder som själv är opåverkad.

Prevalensen uppskattas till 1 på 15 000-50 000 födslar. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor (proportion 4:3). Majoriteten av alla patienter har en normal förväntad livslängd.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Cri-du-chats syndrom – 5p15.2 deletion:

• Nyfödda med symtomet har ett svagt, gällt och entonigt skrik
• Litet huvud med liten haka, samt ett flertal andra gemensamma utseendemässiga drag
• Låg födselvikt och långsam tillväxt
• Problem med att mata p.g.a. svårigheter med att svälja och suga.
• Muskelslapphet
• Utvecklingsstörning och koncentrationssvårigheter
• Långsam utveckling av motorik

Ytterligare information

Criduchat.org – International cry du chat