Avvikelser som undersöks

Avvikelser eller förändringar som undersöks med NACE^®

• De tre vanligaste kromosomavvikelserna; trisomi 21, 18 och 13:
  Downs syndrom
  Edwards syndrom
  Pataus syndrom
• Analysen identifierar också potentiella problem i könskromosomerna (könskromosomaneuploidier):
  45,X
  47,XXY
  47,XYY
  47,XXX
• Testet täcker in cirka 80% av samtliga kromosomavvikelser som undersöks i invasiva prenatal screeningtest**.

* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.

Syndrom som undersöks med NACE^® Extended*

• 1p36 deletionsyndrom
• Angelmans syndrom* (15q11.2 deletionsyndrom)
• Prader-Willis syndrom* (15q11.2 deletionsyndrom)
• Cri du chats syndrom (5p- syndrom)
• Wolf-Hirschhorn syndrom (4p- syndrom)

*Mikrodeletionens lokalisering är densamma för både Angelmans och Prader-Willis syndrom (15q11.2) och NACE Extended 24® särskiljer inte på dessa två syndrom. Ytterligare ett test måste genomföras för att kunna bestämma vilket av syndromen det är som man har identifierat./p>