Avvikelser som undersöks
Avvikelser eller förändringar som undersöks med NACE®
- De tre vanligaste kromosomavvikelserna; trisomi 21, 18 och 13:
Downs syndrom
Edwards syndrom
Pataus syndrom - Analysen identifierar också potentiella problem i könskromosomerna (könskromosomaneuploidier):
45,X
47,XXY
47,XYY
47,XXX - Testet täcker in cirka 80% av samtliga kromosomavvikelser som undersöks i invasiva prenatal screeningtest**.
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.
Syndrom som undersöks med NACE® Extended*
- 1p36 deletionsyndrom
- Angelmans syndrom* (15q11.2 deletionsyndrom)
- Prader-Willis syndrom* (15q11.2 deletionsyndrom)
- Cri du chats syndrom (5p- syndrom)
- Wolf-Hirschhorn syndrom (4p- syndrom)
*Mikrodeletionens lokalisering är densamma för både Angelmans och Prader-Willis syndrom (15q11.2) och NACE Extended 24® särskiljer inte på dessa två syndrom. Ytterligare ett test måste genomföras för att kunna bestämma vilket av syndromen det är som man har identifierat./p>