Angelmans syndrom

Angelmans syndrom är en komplex genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och medför fördröjd utveckling. Syndromet orsakas av en avsaknad av genuttryck som ska finnas i 15q11.2–q13-delen av den kromosom 15 som ursprungligen kommer från kvinnan. Prevalensen uppskattas till 1 på 12 000-25 000 födslar. Normal förväntad livslängd.

Bebisar med detta syndrom föds helt normala men ibland uppstår problem med matning under den första levnadsmånaden och de uppvisar en tydlig fördröjning i utveckling mellan 6 och 12 månaders ålder. Barn med Angelmans syndrom uttrycker ofta glädje och ett exalterat beteende.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Angelmans syndrom (region 15q11.2–q13):

• Litet huvud
• Missbildningar i ansiktet
• Utvecklingsstörning
• Epileptiska anfall
• Talsvårigheter
• Motoriska svårigheter
• Överaktivitet
• Sömnstörningar

Ytterligare information

Angelman.org – Angelman Syndrome Foundation.