Angelmans syndrom
Angelmans syndrom är en komplex genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och medför fördröjd utveckling. Syndromet orsakas av en avsaknad av genuttryck som ska finnas i 15q11.2–q13-delen av den kromosom 15 som ursprungligen kommer från kvinnan. Prevalensen uppskattas till 1 på 12 000-25 000 födslar. Normal förväntad livslängd.
Bebisar med detta syndrom föds helt normala men ibland uppstår problem med matning under den första levnadsmånaden och de uppvisar en tydlig fördröjning i utveckling mellan 6 och 12 månaders ålder. Barn med Angelmans syndrom uttrycker ofta glädje och ett exalterat beteende.
Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Angelmans syndrom (region 15q11.2–q13):
- Litet huvud
- Missbildningar i ansiktet
- Utvecklingsstörning
- Epileptiska anfall
- Talsvårigheter
- Motoriska svårigheter
- Överaktivitet
- Sömnstörningar
Ytterligare information
Angelman.org – Angelman Syndrome Foundation.