X

Use of cookies
This website stores cookies on your computer. These cookies are used to collect information about how you interact with our website and allow us to remember you. We use this information in order to improve and customize your browsing experience and for analytics and metrics about our visitors both on this website and other media. To find out more about the cookies we use, as well as to change their configuration, see our Cookie Policy.

Angelmans syndrom

Angelmans syndrom är en komplex genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och medför fördröjd utveckling. Syndromet orsakas av en avsaknad av genuttryck som ska finnas i 15q11.2–q13-delen av den kromosom 15 som ursprungligen kommer från kvinnan. Prevalensen uppskattas till 1 på 12 000-25 000 födslar. Normal förväntad livslängd.

Bebisar med detta syndrom föds helt normala men ibland uppstår problem med matning under den första levnadsmånaden och de uppvisar en tydlig fördröjning i utveckling mellan 6 och 12 månaders ålder. Barn med Angelmans syndrom uttrycker ofta glädje och ett exalterat beteende.

Vanligast förekommande kliniska manifestationer hos patienter med Angelmans syndrom (region 15q11.2–q13):

  • Litet huvud
  • Missbildningar i ansiktet
  • Utvecklingsstörning
  • Epileptiska anfall
  • Talsvårigheter
  • Motoriska svårigheter
  • Överaktivitet
  • Sömnstörningar

Ytterligare information

Angelman.org – Angelman Syndrome Foundation.

subir

Pin It on Pinterest